在人體的每個細胞中都有一個核，遺傳物質存儲在細胞核的基因中，基因攜帶人體的遺傳物質。通常，每個細胞的細胞核含有23對染色體，其中一半是從每個親本遺傳的。唐氏綜合征是發生在21號染色體上，產生全部或部分多余的拷貝。
這種多余的遺傳物質改變了發育過程并導致與唐氏綜合癥相關的特征，唐氏綜合癥的一些常見身體特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上傾斜、手掌中央有一個深折痕 ....十九世紀晚期，英國醫生約翰蘭登唐（John Langdon Down）才公布了唐氏綜合癥患者的準確描述。在最近的歷史中，醫學和科學的進步使研究人員能夠研究唐氏綜合癥患者的特征，1959年，法國醫生JérômeLejeune將唐氏綜合癥確定為染色體病。

無論一個人患有唐氏綜合癥事什么類型，所有唐氏綜合癥患者的全部或部分細胞中都有21號染色體數量增加，這種額外的遺傳物質改變了發育過程并導致與唐氏綜合癥相關的特征。

1、21三體綜合征（標準型）

唐氏綜合癥通常由“不分離”的細胞分裂錯誤引起,導致胚胎具有三個拷貝的21號染色體而不是通常的兩個。在懷孕之前或懷孕期間，精子或卵子中的一對第21染色體不能正確分離。

隨著胚胎的發育，額外的染色體在身體的每個細胞中都會復制，這種類型的唐氏綜合癥占95％的病例，稱為21三體綜合征。

2、易位型

在易位型中，約占唐氏綜合癥病例的4％，細胞中染色體的總數仍為46;然而，21號染色體的額外全部或部分拷貝附著在另一條染色體上，通常是14號染色體。

3、嵌合體型

當存在兩種類型細胞的混合類型時,又稱為馬賽克型唐氏綜合癥，其中一些包含通常的46條染色體，一些包含47條，具有47條染色體的那些細胞含有增加的21號染色體。

鑲嵌現象是唐氏綜合癥最不常見的形式，僅占所有唐氏綜合癥病例的約1％。
唐氏綜合癥是否會遺傳？

所有3種類型的唐氏綜合癥都是染色體病，但所有唐氏綜合征病例中只有1％具有遺傳性成分（通過基因從父母傳給孩子）：在由易位導致的唐氏綜合癥的三分之一患者中存在遺傳因素 ，占所有唐氏綜合癥病例的約1％。

母親的年齡似乎與易位的風險無關，大多數情況是零星的。

患有唐氏綜合癥的二胎的還會得唐氏綜合綜合癥嗎？
據統計，如果女性第一胎是21三體綜合癥或易位類型得唐氏綜合癥，那么二胎患唐氏得概率是1/100。如果父親是攜帶者，則下一代易位類型唐氏綜合癥風險約為3％，如果母親是攜帶者，則為10-15％。

唐氏綜合癥試管嬰兒高風險的原因是什么
唐氏綜合癥如何被診斷出來？

唐氏綜合癥有兩類測試，可以在嬰兒出生前進行篩查測試和診斷測試。產前篩查估計胎兒患有唐氏綜合癥的可能性。這些測試并不能確定您的胎兒是否患有唐氏綜合癥，只提供概率。另一方面，診斷測試可以提供幾乎100％準確度的明確診斷?？捎糜诋a前診斷唐氏綜合癥的診斷程序是絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術。這些檢查導致自發終止流產的風險高達1％，在診斷唐氏綜合癥方面幾乎100％準確。羊膜穿刺術通常在孕中期15至20周的孕中期進行，孕早期的CVS在9至14周之間進行。

非整倍體胚胎植入前遺傳學檢測PGT-A(PGS）是于鑒定非整倍體胚胎并進行試管嬰兒治療的方法，也是幸孕星第三代試管嬰兒技術的核心，PGT-A是目前確定胚胎在懷孕前是否含有正常染色體數量的唯一方法。PGT-A可降低植入失敗或早期流產的可能性，也可以選擇發育良好的胚胎進行移植，所謂發育良好或正常胚胎，包括染色體數目正常、結構正常，通過PGT-A三代試管技術， 使患有染色體異常（通常導致出生缺陷和智力障礙，如唐氏綜合癥）的風險得以控制，從而獲得健康生育的機會。
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