哪些遺傳性疾病能通過(guò)第三代試管嬰兒進(jìn)行篩選
時(shí)間:2020-08-25 12:22
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第三代試管嬰兒能夠篩選很多遺傳性疾病
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì )發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類(lèi)疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(cháng)發(fā)育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增減，稱(chēng)為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時(shí)基因數量保持不變，稱(chēng)為平衡性結構重排，患者不會(huì )有任何外表或智力異常，但會(huì )影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類(lèi)染色體異常。
多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過(guò)PGD篩選后代。
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