淺談第三代試管嬰兒_北京幸孕星
時(shí)間:2020-08-25 11:54
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第三代試管嬰兒也稱(chēng)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。檢測物質(zhì)取4～8個(gè)細胞期胚胎的1個(gè)細胞或受精前后的卵第一、二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測用單細胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測性別和染色體病。
早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。1989年Handyside AH首先將PGD成功應用于臨床，用PCR技術(shù)行Y染色體特異基因體外擴增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開(kāi)初的PGD都是用PCR或FISH檢測性別，選女性胚胎移植，幫助有風(fēng)險生育血友病A、進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等X連鎖遺傳病后代的夫婦妊娠分娩出一正常女?huà)?。但按遺傳規律，此法無(wú)疑否定健康男孩的出生，而允許攜帶者女孩繁衍，并不能切斷致病基因的傳遞。
1992年，美國首先報道用PCR檢測囊性纖維成功，并通過(guò)胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之后，α-1-抗胰島素缺乏癥、家庭黑性癡呆、色素沉著(zhù)視網(wǎng)膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立，PGD進(jìn)入對單基因遺傳病的檢測預防階級。1993年以后，由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，于是PGD的工作熱點(diǎn)轉向了對染色體病的檢測預防，檢測用FISH。
由于取樣多用第一極體，篩選出的為未授精卵，須進(jìn)行單精子胞漿內注射，待培養發(fā)育成胚胎后移植。據統計，中途停止發(fā)育的胚胎，其染色體異常率達70% ，所以選擇染色體正常的胚胎移植，還能提高IVF-ET的成功率。從理論上講，凡能診斷的遺傳病，應該都能通過(guò)PGD防止其傳遞，但限于目前的技術(shù)條件，PGD的適應證還有一定的局限。優(yōu)生是世界共同關(guān)注的問(wèn)題，隨著(zhù)分子生物技術(shù)的發(fā)展和更多遺傳病基因被確定，相信一些準確、安全的遺傳診斷技術(shù)會(huì )不斷出現，PGD技術(shù)會(huì )日趨完善，更好的造福人類(lèi)。
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