第三代試管嬰兒技術(PGS)詳解__北京幸孕星
時間:2020-09-01 10:29
來源:未知
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20年前，我國育齡人群中的不孕不育率僅為3%，處于全世界較低水平。2009中國不孕不育高峰論壇公布的《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，全國不孕不育患者人數已超過5000萬，以25歲至30歲人數最多，呈年輕化趨勢。平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難，不孕不育率攀升到12.5%~15%，接近發達國家15%~20%的比率。最為嚴峻的是，這一發生比例還在不斷攀升，衛生組織專家預估中國的不孕不育率將會在近幾年攀升到20%以上。
衛生組織專家認為，精神和環境的雙重壓力讓付出沉重的“生命代價”不孕不育已成為嚴重的社會問題。如何有效幫助不孕不育患者解決生育難題，對于社會，醫院及醫務人員都提出了更高的要求。在這種背景下，試管嬰兒技術應運而生。試管嬰兒技術是將卵子與精子分別取出后，置于體外培養液內使其受精，受精卵體外發育為胚胎，后移植回母體子宮發育成胎兒的技術。試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段成為大多數不孕不育夫婦的重要選擇，目前平均臨床妊娠率為50-60%。
第一代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）解決的是因女性因素引致的不孕；
第二代試管嬰兒（intracytoplasmicsperminjection,ICSI單精子卵細胞漿內注射）解決因男性因素引致的不育問題；
第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前篩查）幫助人類選擇生育最健康的后代。
胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。PGS不僅可以治療不孕癥，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷上都具重要意義，因此，它實際上是一項以“優生優育”為目的生殖醫學技術。
科學研究發現，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查（PGS）技術開始越來越受到重視。
PGS的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGS技術通過挑選正常的胚胎，意義顯著。
（一）PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率
與傳統依賴顯微鏡技術，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學相比，PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數據顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%。PGS可以顯著改善第一、二代“試管嬰兒”的各項指標，可以從根本上提高第一、二代“試管嬰兒”的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量。
（二）避免多胎妊娠，減少實施減胎術
因為試管嬰兒平均成功率(即通常所說抱嬰回家率)為20-30%，為提高一次植入成功率，一般會同次植入2-3個胚胎，因此往往會出現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎更具有風險性，這種危險對于媽媽和孩子來說都存在。權威調查發現雙胞胎的剖宮產率78.45%，早產占47.07%，合并癥和并發癥占39.7%。雙胞胎以及多胞胎的母親更容易在懷孕期間發生糖尿病、高血壓等妊娠期綜合征，而且產后出血的概率也要高，同時也比較容易發生早產。早產的孩子大都會發生先天性肺部疾病，而且這種疾病將是終生的。
PGS可活檢的遺傳物質有：(1)配子如精子或卵子；(2)卵裂期胚胎的卵裂球；(3)囊胚滋養外胚層細胞。每種遺傳物質的活檢都有其優缺點。
受精前取配子進行篩查的用法，目前尚不多。
卵裂球活檢是現在PGS取材的主要途徑。一般選培養到第三天，6～10細胞期的卵裂球，此期的細胞具有全能分化的潛能，取出1～2個細胞，不會影響胚胎的發育。卵裂球帶有父母遺傳給胚胎的全套基因組，可以進行比較全面的檢查。
囊胚期活檢是PGS篩查的另一途徑。這種方法是在體外將受精卵培養到第五天，用顯微操作法從囊胚期胚胎滋養外胚層吸取5-10個細胞作遺傳學篩查。用囊胚期胚胎細胞的優點是無碎片和降解細胞，而卵裂期胚胎常有碎片和降解細胞。因為不影響內細胞團，故不會累及胚胎發育。但是受培養技術的限制，40%以上胚胎不能在體外很好地發育到囊胚期。
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