第三代試管嬰兒都能篩查哪些疾病?_北京幸孕星
時(shí)間:2020-09-18 12:13
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第三代試管嬰兒都能篩查哪些疾病?胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒)可以檢測多種疾病,它們包括染色體異常,單基因缺陷或性連環(huán)性疾病.包括:
13號染色體: 13號染色體異常多出現-三體綜合征( 帕韜綜合征) 發(fā)病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病，患兒有多發(fā)畸形，多數在出生后三年內死亡。13號染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聾,肝臟及神經(jīng)系統疾病。16號染色體: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調。
18號染色體:18號染色體異常多出現三體綜合征( 愛(ài)德華綜合征) 是一種嚴重的染色體異常，發(fā)病率為大約1/6000?；加?8號染色體異常的三體綜合征的患者通常表現為多個(gè)器官缺陷，大多在出生后一年內就死亡。常引起尼曼匹克病(貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經(jīng)性缺陷、胰臟癌等疾病。
21號染色體: 唐氏綜合征(Down’ssyndrome)
22號染色體： 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤。
X染色體: 杜氏肌營(yíng)養不良癥(DMD),特納氏綜合征,脆性X綜合征
Y染色體: 急性髓系白血病
正常的女性染色體型為XX 男性染色體為XY。而性染色體異常比較常見(jiàn)，發(fā)生率大約1/500，專(zhuān)家認為大約25％的自然流產(chǎn)是由于性染色體異常導致的。以下是三類(lèi)常見(jiàn)的性染色體異常癥狀：
特納綜合征Tul'ner(先天性無(wú)卵巢綜合征) 在女?huà)胫邪l(fā)病率為1/10000，是導致發(fā)生流產(chǎn)的最主要的染色體異常原因?；疾∨?huà)霙](méi)有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X?；颊唛L(cháng)大后身材矮小、頸部異常、性發(fā)育不全、卵巢異常小，?；加行呐K和腎臟疾病。這些癥狀往往到青春發(fā)育期才能被發(fā)現。核型為45，X。
克氏綜合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睪丸發(fā)育不全) 在男嬰中發(fā)病率約為1/1000，最顯著(zhù)的特征就是男孩達到青春期后身型非常高大，四肢細長(cháng)?；純河幸粭l多余的X染色體，核型為47XXY，常常表現為性發(fā)育不全，睪丸小,不能產(chǎn)生精子，故不育。陰毛呈女性發(fā)布，胡須，腋毛，陰毛稀少，無(wú)喉結，皮膚細膩，部分男性患者有女性的乳房。
混合性性發(fā)育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也稱(chēng)為，XO/XY性發(fā)育不全，是一種綜合，最顯著(zhù)的特征是患者陰蒂增大。性的發(fā)育程度影響內外生殖器官的發(fā)育。
XXX綜合癥(Trisomy x syndrome)是女性最常見(jiàn)的染色體異常。對性分化影響不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良。XXX綜合癥的染色體核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色體的多少與癥狀的嚴重程度有關(guān)，X染色體越多，癥狀就越嚴重。
脆X綜合征(Fragile x chromosome) 是男患者發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因，病癥表現在前額前突，下頜前突，大耳、大手和語(yǔ)言障礙，性格孤僻。核型為46，Fra(x)Y。
北京幸孕星第三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查不良基因，防止遺傳病的傳遞，達到優(yōu)生優(yōu)育的目標。
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