第三代試管嬰兒都能篩查哪些疾病?幸孕星
時(shí)間:2020-12-11 10:11
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首先要明確第三代試管嬰兒的定義是什么？從醫學(xué)角度講，第三代試管是胚胎植入前進(jìn)行基因篩查的輔助生殖技術(shù)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是通過(guò)取精卵結合后形成的胚胎表皮細胞的遺傳物質(zhì)，分析23對染色體，診斷是否異常，篩選最健康的胚胎進(jìn)行移植，從而預防遺傳病傳播的方法。幸孕星今天就講講第三代試管嬰兒能避免的遺傳性疾?。?/strong>
生孩子其實(shí)只是一種遺傳，但為了保證這種遺傳是健康的，我們必須從根本上避免遺傳病。第三代試管嬰兒采用PGS/PGD技術(shù)，這是迄今為止世界上最先進(jìn)、最可靠的輔助生殖技術(shù)?！ ?br />
PGD即胚胎植入前基因診斷，針對基因突變點(diǎn)，檢測單條染色體上的DNA片段來(lái)排除單基因缺陷引發(fā)的疾病，可有效果避免125種常見(jiàn)遺傳病。PGD的適應征主要包括染色體結構和數目異常、單基因遺傳疾病、人類(lèi)白細胞抗原(KLA)配型治療同胞血液病以及定制無(wú)癌嬰兒等。PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，是通過(guò)提取囊胚的外圍細胞切片，對23對染色體數目和結構進(jìn)行逐一的對比分析，排除囊胚是否有遺傳物質(zhì)異常。PGS的適應征主要包括孕早期反復自然流產(chǎn)、反復助孕技術(shù)失敗、高齡(大于38歲)、嚴重男性因素不育患者、生育過(guò)染色體異常出生缺陷患兒的患者以及前期曾接受放射治療等?！ ?br />
另外，胚胎實(shí)驗室技術(shù)要求比較高，能為早期胚胎在形成囊胚這一階段提供標準而又嚴苛的生長(cháng)環(huán)境，即培養皿內的溫度、濕度、氧氣濃度等條件都盡可能達到與母體環(huán)境相同，同時(shí)培養液中的營(yíng)養物質(zhì)和必要的細胞分子等成分也達到胚胎在不同分裂時(shí)期所需的生長(cháng)發(fā)育條件?！ ?br />
第三代試管嬰兒能避免的遺傳性疾病如下： 1.埃默里斯德雷菲斯肌營(yíng)養不良癥， 2.大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營(yíng)養不良 3.大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1 4.大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2 5.掌跖角化表皮 6.面肩肱型肌營(yíng)養不良 7.家族性腺瘤性息肉病 8.家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥) 9.費希特納綜合征 10.脆性X 11.延胡索不足 12.半乳糖血癥 13.Gaucheer病2型 14.葡萄糖6磷酸脫氫酶 15.肝糖儲積癥1b 16.鹵門(mén)早閉綜合癥 17.基底細胞綜合征 18.血友病甲 19.血友病乙 20.遺傳性非息肉結腸癌2 21.遺傳性球形細胞增多癥 22.先天性巨結腸病 23.HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征 24.乙型地中海貧血HLA的匹配 25.HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血 26.人類(lèi)白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血 27.HLA配型 28.霍爾特奧拉姆綜合癥 29.亨特綜合癥(黏多糖癥二A) 30.亨廷頓病 31.多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2 32.多囊腎病，常染色體隱性 33.近端肌強直性肌病 34.銀屑病，易感基因 35.肺泡蛋白沉積癥 36.視網(wǎng)膜母細胞瘤 37.恒河猴-疾病 38.塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型 39.山德霍夫氏疾病 40.鐮狀細胞性貧血 41.辛普森Golabi Behmel綜合癥 42.痙攣性截癱 43.脊髓型肌萎縮1 44.脊髓型肌萎縮2 45.脊髓型肌萎縮3 46.斯蒂克勒綜合癥 47.甲狀腺癌 48.易位-各 49.轉體淀粉樣變性 50.下頜面骨發(fā)育不全 51.結節性硬化癥，基因1 52.結節性硬化癥，基因2 53.烏爾里希先天性肌營(yíng)養不良 54.卵黃狀黃斑營(yíng)養不良 55.希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病 56.威母氏原細胞癌 57.維斯科特-奧爾德里奇綜合癥 58.沃爾曼疾病 59.X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良 60.X-連鎖choroideremia 61.齊薇格綜合癥 62.ABO血型不相容 63.阿拉吉耶綜合癥 64.阿爾伯斯疾病 65.阿爾法1抗胰蛋白酶 66.a-地中海貧血 67.奧爾波特綜合癥 68.反凱爾抗體 69.貝克肌營(yíng)養不良 70.–地中海貧血 71.臉裂下垂內呲贅皮反位 72.乳腺癌，基因1 73.乳腺癌，基因2 74.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥 75.中央核心疾病 76.腦動(dòng)脈(CADASIL) 77.腓骨肌萎縮癥1A 78.腓骨肌萎縮癥1B 79.慢性肉芽腫病(CGD) 80.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 81.先天性異常糖基化 82.先天性腎病綜合征 83.間隙連接蛋白26 84.克里格勒性黃疸綜合征 85.克魯宗綜合征 86.囊性纖維化 87.捷克發(fā)育不良 88.代-索二氏綜合征 89.杜氏肌營(yíng)養不良癥 90.早發(fā)性阿爾茨海默病 91.早發(fā)性扭轉性肌張力障礙 92.上皮細胞鈣粘蛋白 93.外胚層發(fā)育不良 94.超免疫球蛋白M 95.軟骨發(fā)育低下 96.低磷酸酯酶 97.低磷軟骨病 98.色素失調癥 99.小兒神經(jīng)軸素營(yíng)養不良 100.青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì) 101.青少年視網(wǎng)膜 102.小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐) 103.洛韋綜合癥 104.馬凡氏綜合癥 105.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 106.甲狀腺髓樣癌(RET) 107.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良 108.黏多糖癥第三B 109.多發(fā)性?xún)确置谙倭?A 110.遺傳性骨軟骨瘤病 111.強直性肌營(yíng)養不良癥 112.肌管性疾病 113.指甲髕骨綜合癥 114.桿狀體肌病 115.腎性尿崩癥 116.1型神經(jīng)纖維瘤 117.2型神經(jīng)纖維瘤病 118.諾里病 119.眼皮膚白化病 120.Ornitine轉移酶缺乏癥 121.成骨發(fā)育不全1型 122.掌跖角化過(guò)度 123.彭德萊綜合癥 124.臂間倒位的X 125.多囊腎病，常染色體顯性遺傳。
北京幸孕星試管嬰兒助孕中心自2003年建立，致力于解決不孕不育等有生育困難患者的問(wèn)題，從患者的角度出發(fā)，以患者的利益為起點(diǎn)，將患者的需求當做我們的目標，從成功中汲取經(jīng)驗，在領(lǐng)域內苦苦求知，努力提升醫療技術(shù)水平，引進(jìn)國際先進(jìn)設備，聘請大量生殖領(lǐng)域人才和三甲生殖醫院醫療團隊做儲備，爭取做國內頂尖一流的醫療機構。
